上海古美醫院小兒科專家介紹，消化道畸形是除先天性心臟畸形、神經管缺陷疾病外，最常見的出生缺陷畸形。消化道畸形包括從口部一直到肛門部的所有器官的結構和/或功能異常。包括脣裂、齶裂、食道閉鎖、膈疝、腸旋轉不良、巨結腸、無肛和/或泄殖腔畸形等。
目前，消化道畸形的整體產前診斷率不高，僅佔30－40％左右。而多數消化道梗阻畸形常常在孕晚期甚至臨產前才被發現和診斷。這主要與胎兒消化道畸形在產前B超檢查中缺少特異性表現有關。
專家表示，多數消化道畸形嬰兒在出生後幾小時到數天會有嘔吐、腹脹、排便減少或無排便，一旦診斷明確，絕大多數患兒在完善術前準備後可給予手術干預，並可獲得良好預後。因消化道畸形而就診的新生兒在所有就診新生兒外科的患兒中佔多數，約40－50％。近年來，上海古美醫院小兒外科疑難重症臨牀診療中心對於嚴重的消化道畸形如：食道閉鎖和膈疝等手術治癒率已由90年代的70％上升到90％以上。各類腸道手術，無合併其他嚴重畸形者，治癒率亦可達90％。經長期隨訪，救治的患兒絕大多數有良好的生活質量，心理、生理和學業均相似於同齡兒童，這對孩子、父母、家庭和社會都是及其重要的。
但是，我們也注意到，近年來，消化道畸形同時合併其他嚴重畸形和多發畸形的發生率有所增加，如先天性肛門直腸畸形同時合併先天性心臟病、脊柱畸形、泌尿系統畸形等，這對臨牀的治療帶來複雜性，也對孩子今後的生活質量帶來一定的影響。對於這些病兒早期的診斷和及時、正確的處理顯得尤爲重要。
古美醫院小兒科主任告訴我們，消化道畸形的產前診斷率並不很高，醫生在臨牀上新生兒外科日常工作中涉及最多的疾病也是消化道畸形。因此，早期診斷、早期治療消化道畸形，提高患兒治癒率，降低治療費用，改善患兒以後的生活質量。
