地中海貧血基因療法，地中海貧血相信很多人都聽說過，這種症狀是一種隱形的遺傳病，所以有些父母患有地中海貧血都想要知道生下來的孩子應該怎麼治療，下面小編分享地中海貧血基因療法，一起來看下吧。
地中海貧血基因療法1
地中海貧血是怎麼回事
地中海貧血是一種比較常見的常染色體隱形遺傳病。目前主要是以預防爲主，在婚前一定要做一些檢查。地中海貧血的高發地區一般都是在中國的南方，最常見的一般都是廣東省地帶，這一部分的人發生地中海貧血的機率是比較高的。如果父母雙方都是地中海貧血的攜帶者，那麼就有1/4的機會會出現地中海貧血的患兒，所以一定要引起注意，在懷孕之前一定要做產檢。對於預防地中海貧血有很重要的意義。
地中海貧血基因療法
基因治療是目前治療地中海貧血這個疾病比較先進的一種醫學技術。但是基因治療就目前來說是比較不成熟的，因此基因治療地中海貧血的話也是有一定的風險的，一定是要慎重地進行選擇。這種方法是可以徹底治癒地中海貧血的，但是目前還只是在一個試驗階段，並沒有大範圍的使用。相信在不久的將來這個方法用的比較多，這將是很多患者的福音。
地中海貧血基因療法2
什麼是小兒地中海貧血
小兒地中海貧血簡稱小兒地貧，也叫海洋性貧血。因爲它是由珠蛋白基因缺陷造成的，所以專業稱“珠蛋白生成障礙貧血”。此病有遺傳性，發病原因簡單來說是Hb的珠蛋白存在基因缺陷，致使相對應的珠蛋白鏈合成存在障礙，從而造成血紅蛋白中的成分改變，最終導致貧血。大多數患者臨牀病症爲慢性進行性溶血性貧血。國外發病率較高的地區有東南亞和地中海沿岸，國內爲桂、粵、瓊、蜀、渝這幾個南方省份，而北方地區發病率較低。
地中海貧血的症狀
1、α-地貧
（1）靜止型。患兒沒有貧血的表現，紅細胞也正常，只是臍帶血有些異常，即Hb Barts含量介於0、01—0、02之間，但三個月後這異狀就會消失。
（2）輕型。患者沒有任何貧血症狀。紅細胞形態出現某些變異，比如說形狀改變、大小不均、海因茨體呈陽性和中央淺染等。通常，臍帶血中Hb Barts的含量在0、034到0、140之間，但120天之後此症狀會消失。
（3）中間型。也稱爲血紅蛋白H病。出現輕度至中度貧血的症狀。此時病人有貧血的特徵，但是什麼時候出現貧血、出血量多少等臨牀表現都有很大的差別。大多數患兒在1歲以後會出現貧血、乏力、輕度高膽紅素血癥或是脾肝大的症狀。此程度的患兒大多隻能存活至成年。
（4）重型。也稱爲Hb Barts胎兒水腫綜合徵。患此病的胎兒一般會在30-40周時流產或是胎死腹中。即使出生，患兒容易在分娩後半小時內夭折。患兒出生後可見明顯貧血、肝脾器官腫大、全身水腫以及胎盤大且脆等症狀。
2、β-地貧
（1）輕型。患兒可能會輕度貧血，出現脾腫大問題，也可能無任何症狀，還可能有輕度的脾腫大的特徵。不易發現常被忽略，一般可存活至老年。
（2）中間型。患兒幼兒期沒有症狀，一般在幼童期才表現出來，程度介於輕型和重型間，主要的症狀有脾臟較輕、中度的脾腫大、較輕的骨骼改變。
（3）重型。也被稱爲Cooley 貧血。剛出生時尚無顯著特徵，但在90天到滿歲階段開始出現慢性進行性貧血的症狀。患兒一般會肝脾腫大、面色蒼白、發育不良，伴有輕度高膽紅素血癥，隨着歲數增長越來越明顯，且會出現骨骼變大和髓腔變寬的特徵。滿1週歲後顱骨相貌產生明顯的變化，腦袋變大、眼距變款、顴高鼻塌。此爲身患地中海貧血的典型長相。孩子往往會併發氣管炎和肺炎，嚴重的甚至心力衰竭。若不治療，患兒易在5歲前夭折。
小兒地中海貧血能治癒嗎
嚴格來講，現在的技術無法達到完全治癒。重度地貧患者可以通過幹細胞移植（如果成功）完全擺脫對輸血的依賴，但還是會將問題基因傳給下一代。中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療，所以無法根治。將來基因療法的療效和安全性得到認可，應用於臨牀時，纔可能根治地貧。
常見治療方法如下：
1、一般治療。注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
2、輸血和去鐵治療，此法在目前仍是重要治療方法之一。
3、鐵鰲合劑
常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的'吸收。
4、脾切除
脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5-6歲以後施行並嚴格掌握適應症。
5、造血幹細胞移植
異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者，應作爲治療重型β地貧的首選方法。
6、基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用於臨牀的藥物有經基脲、5—氮雜胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。
提醒：有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
如何預防地中海貧血
地中海貧血作爲遺傳病，基本無藥可醫的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景，並且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。
1、婚前檢查：地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異，因此開展人羣普查和遺傳諮詢，做好婚前指導，以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。
2、產前檢查：若夫妻均爲帶因者每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢，若確定爲地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生。
