地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思，地中海貧血α3.7型基因缺失雜合屬於比較輕的地中海貧血。地貧基因是一種傳的突變使α或β珠蛋白無法減少，以下分享地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思？
地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思1
經過實驗室檢查發現有3.7基因缺失雜合子，在臨牀上的意思就是患有地中海貧血，並且是輕型的α-地中海貧血當中的一種。如果計劃懷孕，需要老公也做地中海基因的檢測，如果老公沒有地中海基因，單純是女方患地貧，下一代患地貧的可能性大約是在25%左右。
如果男方也患有輕型地貧，下一代患地貧的可能性就佔大約50%左右，所以從優生優育的角度出發，建議在計劃懷孕之前要做健康檢查，瞭解身體的健康情況。
地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思2
地中海貧血a基因缺失
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的`血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率爲2.64%。所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。
怎樣預防地中海貧血
由於重型地中海貧血難以治療，長期輸血費用非常高，一般家庭根本承擔不起。而造血幹細胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此，對於地中海貧血最有效的預防措施就是防止重型患者的出生。這一點，對地中海貧血高發區的夫妻尤爲重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否爲地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規三級甲等醫院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結果異常，醫生會建議去當地經過衛生部批准的基因實驗室做基因檢測以確診，只要抽一點兒靜脈血就可以了。
如果最後夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血，醫生會告知生育寶寶可能的後果，此時需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。
夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經懷孕，就需要對寶寶進行必要的監測。這項監測要在衛生部批准的具有產前診斷資格的醫院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基因正常或是屬於輕型地中海貧血，就可安心地繼續懷孕生產了。寶寶如爲HbBarts胎兒水腫綜合徵(最嚴重的α地中海貧血)患者，在孕中期以後，可通過超聲波檢查發現。
以上就是地中海貧血a基因缺失是什麼的介紹，在本文中大家是不是已經對這個偏門的詞已經瞭解了。瞭解之後我們更應該採取更有效的預防哦，尤其是還沒有患上這種疾病的人，或者已經治療好的預防也不能忽視。
地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思3
重度地貧的寶寶的症狀
地中海貧血在兒童時期會發病，而且病情延續的還比較漫長，大多數都會攜帶有一些先天性的遺傳因素，比如母親或者家人有地中海貧血，孩子出現的可能性會非常大，重度的地中海貧血，在發病後會伴有臉色蒼白，出現黃疸脾胃變大的症狀，而且還有可能會引起水腫，所以地中海貧血的病情會根據病情的程度出現症狀。
臨牀表現
1、α地貧靜止型：無臨牀症狀和體徵，亦無貧血，紅細胞形態正常；標準型：輕度貧血（低色素小細胞性），紅細胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗陽性，出生時ＨｂＢａｒｔｓ達到５－１５％。ＨｂＨ病：輕度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合併感染而出現溶血危象。
妊娠可加重病情，Ｈｂ電泳可發現ＨｂＨ帶，包涵體生成試驗陽性，紅細胞滲透脆性減低；ＨｂＢａｒｔｓ胎兒水腫：死胎或早產後立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細胞大小不勻、異形，Ｈｂ中ＨｂＢａｒｔｓ佔８０－９０％。
2、β地貧靜止型：系β＋地貧的雜合子，沒有症狀，無貧血，血片中可見少數靶形紅細胞，紅細胞滲透脆性輕度降低，ＨｂＡ２（α２δ２）輕度增高；輕型：系β０地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細胞低色素性，可見靶形細胞，網織紅細胞可達５％，紅細胞滲透脆性減低，ＨｂＡ２升高，半數病例有ＨｂＦ（α２γ２）輕度增高。
重型：系純合子，又稱Ｃｏｏｌｅｙｓ貧血，病情嚴重，常於兒童期夭折，少數較輕，可活至成年，貧血在出生後１年內逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸，"蒙古人樣"面容，顱板Ｘ光片呈梳狀，貧血嚴重，呈明顯小細胞低色素性，紅細胞大小不等。
靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見，幼稚紅細胞內可見包涵體，ＨｂＦ常在３０－６０％之間，甚至可達９０％；中間型：少數症狀較輕，主要決定於遺傳變異的類型。
3、其他ＨｂＬｅｐｏｒｅ綜合症：爲一種融合基因δβ代替了β鏈；遺傳性胎兒血紅蛋白（ＨｂＦ）持續存在綜合症；
地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思4
地中海貧血有地域性分佈特點，且是遺傳性貧血，主要原因是產生紅細胞的基因出現缺失或者突變，因此檢查地中海貧血主要看基因檢測結果。常見的是α型地中海貧血和β型地中海貧血，如果是α型地中海貧血，即生成血紅蛋白的α基因缺失或者突變，在地中海貧血的基因檢測報告上會顯示出來。
如果出現基因缺失，報告會標註出此基因位點缺失，如果此基因出現突變，會在報告中顯示出α基因位點突變，比如突變位點是什麼、突變片段是哪一種類型。
因爲突變片段有多種類型，可以通過地中海貧血基因報告瞭解α型地中海貧血，比如基因缺失、突變、缺失的程度，也可以通過檢測明確是1條染色體上缺失，還是2條染色體上都有缺失，對疾病的嚴重程度有影響。
突變位點也可以通過地中海貧血基因報告顯示，比如哪個位點發生突變、突變片段是什麼，從而幫助明確疾病的遺傳特點。β型地中海貧血基因一樣可以檢測出基因是缺失還是突變，突變片段是什麼，以及缺失程度是單基因，還是雙等位基因都有缺失，明確是輕型、攜帶型、中型或者重度，幫助瞭解疾病的不同狀態。
