先天性成骨发育不全怎么回事，相信拥有健康的身体是大家都所期望的，但有的人一出生就有先天性疾病非常让人痛惜，那先天性成骨发育不全怎么回事呢？下面是小编整理的相关信息供大家参考和使用。
先天性成骨发育不全怎么回事1
1、成骨不全症是怎么回事
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。
2、发病机制
主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的'主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
3、先天性遗传病
成骨不全症又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
成骨发育不全的症状
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。
骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。
其实大家不用看上文的那些症状也应该能够判断出来什么是先天性成骨发育不全，这种疾病在大家小的时候还是有机会治愈的，但是如果大家耽误了，在长大后再去治疗的话就不太容易治疗了，所以大家最好能够尽早的去治疗。
先天性成骨发育不全怎么回事2
什么是胎儿成骨发育不良
胎儿骨骼发育不良是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位。骨骼系统畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起，其种类繁多，症状也复杂。胎儿骨骼发育不良主要表现为骨骼的形状、长度、数量和骨化程度异常，目前最为常见的是成骨不全、软骨成长不全，以及软骨发育不全和致死性侏儒，这些因素占骨骼发育不良的70%。
整体来说骨骼发育不良主要分为致死性和非致死性，致死性是指由于胸廓狭小使得肺部发育不完善，最终导致胎儿死亡；非致死性是指胎儿即使可以幸存下来，但骨骼畸形导致身体出现残疾，影响成长和生活，并且，这部分患者很有可能将致病基因遗传给下一代。
胎儿成骨发育不良的原因是什么
胎儿骨骼发育不良的病因，目前并没有准确、科学的依据，但遗传和环境因素是引起骨骼系统畸形的主要原因之一。此外华法林、葡萄糖、酒精和安眠药等药物或机械作用，可在一定程度上影响胎儿的骨骼发育，甚至导致异常情况。孕妇首先要注意遗传因素，如果家庭成员有骨或者软骨发育不良，应及早并定期接受超声检查，对胎儿进行准确的产前诊断。
胎儿成骨发育不良的原因是什么？目前胎儿成骨发育不良的原因并没有被完全察觉，但是在整个怀孕过程当中，建议女性朋友们一定要注意合理补钙，并且养成良好的饮食和休息习惯，做好定期孕检。并且在整个怀孕的过程当中，不要胡乱用药，这些都可能导致胎儿骨骼发育异常，因此建议大家引起重视。
